aneuploidie

Aneuploidie je genomová mutace. Jde o jev, kdy dochází k nedostatku nebo nadbytku chromozómů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy (redukčního dělení), jde o následek poruchy dělícího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působících chemických látek.

Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako nullizómie, pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o monozómii. Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní páry, jedná se o trizómii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd.

aneuploidy

Aneuploidy is an abnormal number of chromosomes, and is a type of chromosome abnormality. An extra or missing chromosome is a common cause of genetic disorders (birth defects). Some cancer cells also have abnormal numbers of chromosomes.

Aneuploidy occurs during cell division when the chromosomes do not separate properly between the two cells. Chromosome abnormalities occur in 1 of 160 live births.This generally happens when cytokinesis starts occurring while karyokinesis is still under the process. Most cases of aneuploidy result in termination of the developing fetus, but there can be cases of live birth; the most common extra chromosomes among live births are 21, 18 and 13.

Different species have different numbers of normal chromosomes and thus the term aneuploidy refers to the chromosome number being different for that species.